A síndrome de Escalante ou de Martin-Bell ou Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) tem como característica um padrão de herança ligado ao cromossomo X e que causa deficiência mental e dificuldades de aprendizagem. A causa é a mutação no gene FMR1 que se torna inativo com a ausência da proteína FMRP
Os portadores dessa síndrome apresentam os sintomas herdados em sua genética e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, nos meninos a mutação apresentam quadro clínico mais severo do que nas meninas e essa é uma das formas mais comuns entre as deficiências.
Esse nome de "X- Frágil" é devido a um marcador citogenético no cromossomo X, onde uma área mais frágil não se condensa adequadamente durante a mitose ou seja, na divisão da célula original em duas outras células idênticas.
E são as mutações no gene FMR1 que causam essa síndrome. Esse gene dá instrução para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation) que ajuda na produção de outras proteínas e que irão afetar o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas, que é onde irão passar os impulsos nervosos. Com a deficiência dessa proteína, interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sintomas da síndrome de "X-Frágil"
Sintomas:
Portadores de pré-mutação: Não apresentam deficiência intelectual e podem não apresentar as características físicas. Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce e ainda problemas de infertilidade. Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.
Portadores de mutação completa: As mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF. Homens em geral não se reproduzem.
Quadro Clínico
-Deficiência mental herdada. Dificuldade no desenvolvimento da fala. Coordenação motora ruim.
Hiperatividade. Déficit de atenção.
-Recém-nascidos . Apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), inclusive falta força para sugar na mamada.
-Nos homens as características físicas são mais evidentes do que nas mulheres.
Os traços são: face alongada e estreita, mandíbula e testa proeminentes, pés chatos, calos nas mãos, orelhas largas e de abano, dedos com articulações muito flexíveis, palato alto, são metódicos e levam tudo "ao pé da letra", fala repetitiva. Nos homens, após a puberdade os testículos se apresentam muito grandes (macro-orquidismo).
Características positivas: Gostam de ler, bom vocabulário, boa memória, boa percepção, localizam sinais gráficos placas e logotipos com facilidade, gostam de frases de efeitos, facilidade para copiar.
Diagnóstico:
O diagnóstico deve ser feito com muito critério por ter condições diversas na avaliação. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar a presença do X Frágil. Testes de DNA apresentam excelente precisão, detectam mais de 99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.
É importante que o diagnóstico seja preciso a fim de evitar que a mutação seja transmitida a outras gerações. O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que apresentem deficiência intelectual , autismo e histórico familiar de síndrome do X Frágil.
O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença devem submeter ao procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados sejam analisados.
Toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para síndrome do X Frágil.
Teste Genético:
A análise do gene FMR1 é feita por PCR e Southern blotting, usando-se a sonda StB12.3 e digestão enzimática EcoR I/Eag I.
Tratamento
Não existe tratamento para as condições genéticas, mas aspectos cognitivos de aprendizagem são feitos trabalhos psicopedagógico de acordo com cada caso de dificuldade, bem como tratamento psicológico nos casos de ansiedade, hiperatividade e depressão.
