19 de outubro de 2017

Sindrome de Escalante ou Síndrome de Martin-Bell ( X-Frágil) - Luiza Gosuen


A síndrome de Escalante ou de Martin-Bell ou Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) tem como característica um padrão de herança ligado ao cromossomo X e que causa deficiência mental e dificuldades de aprendizagem. A causa é a mutação no gene FMR1 que se torna inativo com a ausência da proteína FMRP 


Os portadores dessa síndrome apresentam os sintomas herdados em sua genética e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, nos meninos a mutação apresentam quadro clínico mais severo do que nas meninas e essa é uma das formas mais comuns entre as deficiências.


Esse nome de "X- Frágil" é devido a um marcador citogenético no cromossomo X, onde uma área mais frágil não se condensa adequadamente durante a mitose ou seja, na divisão da célula original em duas outras células idênticas.
E são as mutações no gene FMR1 que causam essa síndrome. Esse gene dá instrução para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation) que ajuda na produção de outras proteínas  e que irão afetar o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas, que é onde irão passar os impulsos nervosos. Com a deficiência dessa proteína, interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sintomas da síndrome de "X-Frágil"
Sintomas:
Portadores de pré-mutação: Não apresentam deficiência intelectual e podem não apresentar as características físicas. Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce e ainda problemas de infertilidade. Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.
Portadores de mutação completa: As mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF. Homens em geral não se reproduzem.
Quadro Clínico
-Deficiência mental herdada. Dificuldade no desenvolvimento da fala. Coordenação motora ruim.
Hiperatividade. Déficit de atenção.
-Recém-nascidos . Apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), inclusive falta força para sugar na mamada.
-Nos homens as características físicas são mais evidentes do que nas mulheres.
Os traços são: face alongada e estreita, mandíbula e testa proeminentes, pés chatos, calos nas mãos, orelhas largas e de abano, dedos com articulações muito flexíveis, palato alto, são metódicos e levam tudo "ao pé da letra", fala repetitiva. Nos homens, após a puberdade os testículos se apresentam muito grandes (macro-orquidismo).
Características positivas: Gostam de ler, bom vocabulário, boa memória, boa percepção, localizam sinais gráficos placas e logotipos com facilidade, gostam de frases de efeitos, facilidade para copiar.
Diagnóstico:
O diagnóstico deve ser feito com muito critério por ter condições diversas na avaliação. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar a presença do X Frágil. Testes de DNA apresentam excelente precisão, detectam mais de 99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.
É importante que o diagnóstico seja preciso a fim de evitar que a mutação seja transmitida a outras gerações. O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que apresentem deficiência intelectual , autismo e histórico familiar de síndrome do X Frágil.
O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença devem submeter ao procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados sejam analisados.
Toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para síndrome do X Frágil.
Teste Genético: 
A análise do gene FMR1 é feita por PCR e Southern blotting, usando-se a sonda StB12.3 e digestão enzimática EcoR I/Eag I.
 Tratamento
Não existe tratamento para as condições genéticas, mas aspectos cognitivos de aprendizagem são feitos trabalhos psicopedagógico de acordo com cada caso de dificuldade, bem como tratamento psicológico nos casos de ansiedade, hiperatividade  e depressão.

9 de agosto de 2017

Sindrome de IRLEN - Luiza Gosuen

Sindrome de IRLEN é um distúrbio que provoca disfunções visuais . Na leitura, as palavras do texto ficam embaralhadas e tremidas provocando dificuldade de atenção, compreensão e memorização causando déficit na atividade ocular durante o processo de leitura o que acarreta baixo rendimento da aprendizagem e algumas vezes, interferindo no comportamento individual e nas relações sociais. Altera também a percepção da luminosidade e da profundidade o que incomoda muito, podendo dificultar a concentração de objetos em movimento  como de carros  numa estrada durante a noite ou em ambientes de grande circulação de pessoas.




A Síndrome de Irlen tem esse nome em homenagem á Dra. Helen Irlen, psicóloga americana responsável pela descoberta e pelos estudos internacionais sobre o assunto. As pesquisas indicam que cerca de 46% das pessoas com dificuldades escolares têm Síndrome de Irlen, o que pode afetar pessoas de todas as idades, com inteligência normal ou superior à média e está relacionada à desorganização, no cérebro, das informações recebidas pelo sistema visual.
Apesar de ser um transtorno investigado nos Estados Unidos há mais de 25 anos e haver centros de diagnóstico e tratamento em 42 países, no Brasil é pouco difundida, porém um excelente trabalho nesta área tem sido desenvolvido no Hospital de Olhos de Minas Gerais, onde uma equipe multidisciplinar e avaliadores preparados nos cursos de Capacitação em Síndrome de Irlen forma profissionais para identificar portadores dessa síndrome, apresentando-lhes as características da condição, suas consequências e orientando a sua recuperação.

Esse transtorno muitas vezes é confundido com DISLEXIA que é um transtorno na aprendizagem e SINDROME DE IRLEN é uma disfunção oftalmológica neurológica causando dificuldades nas atividades diárias e escolares como coceira e lacrimejamento e isso faz que a criança fique dispersa e irriquieta, não conseguindo ficar tranquila em sala de aula e são rotuladas como hiperativas e com problemas na aprendizagem apesar de serem crianças inteligentes e aptas. Causa ainda, desfocamento das linhas no texto, com distorções do material gráfico, inversão de letras, troca de palavras o que pode provocar dores de cabeça, sonolência, cansaço e até enjoo.
Esse transtorno na visão pode vir inclusive junto com outras  deficiências como astigmatismo ou miopia e faz-se o tratamento combinando terapia comportamental psicopedagógica com o tratamento oftalmológico. 

Veja mais sobre Dislexia:
http://luizagosuen.blogspot.com.br/2015/04/dislexia-transtorno-de-aprendizagem.html

Diagnóstico Diferencial

É muito importante que antes de classificar o distúrbio que está acometendo a criança é importante submetê-la a uma equipe multidisciplinar composta por psicólogo, pedagogo e pediatra a fim de que a avaliação seja precisa e descarte a possibilidade de ser Dislexia, onde o tratamento é individual e voltado para aprendizagem porém, ser for diagnosticado com Sindrome de Irlen, deverá então ser encaminhada ao oftalmologista que irá efetuar os testes de aferição da visão e fazer uso também de lentes com filtros seletivos para facilitar a leitura bem como o uso de transparências de acetato coloridas que facilitam a concentração.
Outro fator a ser observado é a fotofobia que é a sensibilidade aumentada em relação à claridade da luz, que ocorre independente da idade e nesse caso também é indicado o uso de lentes coloridas tratada com uma pintura translúcida para filtrar a intensidade da luz


Tratamento no Brasil
Realizado no Hospital de Olhos Belo Horizonte - Minas Gerais, desenvolvido pela Dra. Marcia Guimarães

Método Irlen para o tratamento. As três fases básicas são:

Fase 1 - Questionários para avaliar habilidades acadêmicas e análise do Estresse Visual e Perceptivo: 
Testes da Escala Perceptual de Leitura Irlen (com indicadores de 0-17). Após essa primeira etapa, quem apresenta indicadores entre 4-17, que equivalem aos índices moderado e severo da sensibilidade escotópica, prossegue para o procedimento seguinte do Método, que deve ser realizado por profissionais certificados pelo Irlen Institute. 

Fase 2 - Selecionar entre 10 (dez) cores de overlay (ou transparência de acetato com coloração especial) qual é a mais indicada para cada portador da Síndrome. O avaliador testa o conforto visual e a melhora dos sintomas na leitura colocando cada uma das lâminas coloridas sobre figuras no manual de avaliação. Quando a cor adequada é identificada, essa será a usada para aquele portador, colocando-a sobre o texto que irá ler. Em casos especiais, uma combinação de mais cores poderá ser necessária.

Fase 3 - Após a aplicação das duas primeiras etapas e confirmada a condição de Irlen, o que é possível pela observação da significativa melhora da leitura e da percepção com o uso de lâminas coloridas (colored overlays) sobre figuras e textos, é preciso agora encaminhar o portador ao Hospital de Olhos de Minas Gerais, Clínica Dr. Ricardo Guimarães, em Belo Horizonte (site acima), para ser feito o Diagnóstico Padrão de Leitura Cognitiva - DPLC e o Exame de Neurofisiologia Visual. 
Esta fase tem o objetivo de conferir se há necessidade da prescrição dos filtros seletivos de uso contínuo (óculos com lentes coloridas especialmente tratadas por um processo feito apenas nos Estados Unidos). Eles serão indicados em casos que necessitem de auxílio constante para melhor desempenho cerebral no processamento da informação visual. 




Como reconhecer portadores e quais benefícios que o Método Irlen pode proporcionar para:

1- Alunos com excelentes habilidades intelectuais, mas que apresentam rendimento escolar baixo, apesar de terem boa capacidade de leitura:

• Levam muito tempo para fazer a lição de casa;
• Queixam-se de dores de cabeça e cansaço na escola ou quando leem;
• Evitam fazer leituras; 
• Vão mal em testes com tempo programado;
• Leem o começo do capítulo e os resumos ao invés de lerem o capítulo todo; 
• Em sala, apenas escutam a aula, em vez de fazer as atividades de leitura;
• Têm mais facilidade para aprender nas discussões orais do que lendo; 
• Esforçam-se bastante para tirar boas notas e são considerados alunos brilhantes, apesar das notas que tiram.
 •São considerados preguiçosos ou desmotivados e são sempre cobrados pelos pais e professores por melhor rendimento escolar.

2- Pessoas com problemas de leitura em geral, dislexia e dificuldades escolares, que

Tem problemas de fluência e compreensão da leitura;
• A leitura se torna uma tortura;
• É comum não conseguir aprender habilidades básicas de leitura;

3- Indivíduos com Déficit de Atenção ou Hiperatividade (TDAH) que:

• Têm problemas de concentração durante a leitura ou a escrita;
• Distraem-se facilmente quando estão lendo ou escrevendo;
• Ficam distraídos quando sob luzes fortes ou fluorescentes;
• Entram em estado de devaneio durante a aula;
• Têm dificuldade para começar e fazer suas atividades escolares;
• Não consegue permanecer sentado durante atividade escolar;

Leia mais sobre TDAH
https://luizagosuen.blogspot.com.br/2015/01/hiperatividade.html

4- Indivíduos com queixas frequentes de dores de cabeça, tontura e fadiga com:

• Desconforto com a luz solar ou luzes brilhantes;
• Incômodo com a luz de faróis de veículos;
• Desconforto visual ao usar computador;
• Estresse ou tensão em atividades visuais intensivas;
• Dificuldade ao olhar para listras ou xadrez;
• Percepção que algumas cores são mais intensas;

 5- Indivíduos com Autismo e Síndrome de Asperger que:

• Olham com movimentos curtos e intermitentes dos olhos;
• Parecem estar distantes do seu objetivo visual;
• Mantêm os olhos semicerrados, estrábicos ou olham para baixo;
• Agitam os dedos;
• Olham para os lados e evitam contato visual;
• Esfregam e empurram os olhos;
• Ficam hipnotizados por cores, luz e padrão de desenhos estilizados;
• Têm muita sensibilidade à luz com alteração no comportamento;
• Pouca noção espacial e corporal;
• Têm dificuldade com degraus e escadas rolantes;
• Têm dificuldade para pegar uma bola que lhes é atirada;
• Apresentam pouca coordenação motora grossa e fina.
6- Indivíduos que sofrem de traumatismo craniano, concussões cerebrais, convulsões e tremores com: 

• Comprometimento da atenção sustentada e da concentração, que cria problemas de dificuldade e desconforto ao ler ou fazer outras atividades visuais;
• Sensibilidade à claridade, com dificuldade de ficar ao ar livre, em ambientes com iluminação brilhante  e dirigir à noite se torna bastante desconfortável e estressante;
• Dores de cabeça, náuseas, tonturas, ansiedade, irritabilidade ou dores de estômago, cuja gravidade é frequentemente aumentada pela luz solar, ou iluminação brilhante, leitura e outras atividades visuais intensas;
• Diminuição da percepção de profundidade, o que compromete as relações espaciais e as atividades que exigem a capacidade de perceber profundidade;
• Fadiga generalizada, com a sensação de estar exausto;

Leia mais sobre o Metódo Irlen e quem pode ser beneficiado

Depoimentos Importantes:

Mãe Valquiria e seu filho Nicolas relatam vivência com Irlen 

Mãe Marcia Luz relata como encontrou tratamento para sua filha Juliana

Entrevista com Dra Marcia Guimarães

Criança com Irlen tentando ler em folha de papel branco